Các dạng "khuyết tật" có thể gặp ở gen thực, từ đó phát sinh ra gen giả.
Như vậy, gen giả không phải gen đột biến, mặc dù nó thường liên quan đến đột biến. Gen giả đầu tiên được phát hiện và công bố là bản sao gen 5S-DNA mã hóa RNA 5S ở noãn bào ếch Xenopus laevis, vào năm 1977.[4] Sau phát hiện này các nhà khoa học đã phát hiện gen giả tồn tại ở nhiều loài khác kể cả người. Năm 2011 đã phát hiện được khoảng hai mươi nghìn gen giả ở người; hiểu biết về các gen này còn nhiều điểm chưa rõ.[9] Khoảng 140 gen giả của con người đã được biểu hiện thành bản dịch, tuy nhiên, chức năng các sản phẩm này chưa rõ.[10]
Trước kia, gen giả đã từng được gọi là "gen hóa thạch" (genomic fossils) hoặc là "gen rác" (junk DNA) vô dụng. Tuy nhiên, người ta đã nhận ra rằng gen giả phản ánh quá trình tiến hoá, một số gen giả đóng vai trò thiết yếu trong việc điều hòa gen của gen mẹ, ngoài ra một số gen giả cũng có thể được phiên mã thành RNA. Các bản sao của gen giả cũng có thể tạo nên RNA can thiệp hoặc có tác dụng giảm miRNA trong tế bào. Do đó, chúng có thể điều chỉnh các chất ức chế khối u và gen sinh ung thư (oncogene) trong điều trị bệnh cho người.[4]
